一種基因組拷貝數(shù)變異的檢測方法及包含該方法的裝置

基本信息

申請?zhí)?/td> CN201810353495.4 申請日 -
公開（公告）號(hào) CN108573125A 公開（公告）日 2018-09-25
申請公布號(hào) CN108573125A 申請公布日 2018-09-25
分類號(hào) G06F19/18 分類 計(jì)算；推算；計(jì)數(shù);
發(fā)明人 李鵬;薄世平;陸思嘉;任軍 申請（專利權(quán)）人 上海億康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
代理機(jī)構(gòu) 北京品源專利代理有限公司 代理人 上海億康醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司
地址 201400 上海市奉賢區(qū)望園路1698弄26號(hào)17幢
法律狀態(tài) -

摘要

摘要 本發(fā)明提供了一種基因組拷貝數(shù)變異的檢測方法及包含該方法的裝置，所述方法包括輸入原始數(shù)據(jù)、質(zhì)控清理、將序列比對(duì)到參考基因組、利用大小不同的窗口計(jì)算唯一比對(duì)序列數(shù)、GC矯正、參考矯正、屏蔽不可檢測區(qū)域、CBS分段、核型報(bào)告整合與生成報(bào)告的步驟，通過實(shí)驗(yàn)摸索優(yōu)化，建立了一整套完整的檢測方法和裝置，通過特定順序步驟的連用，創(chuàng)造性地采用參考校正的步驟，并選用大小不同的窗口進(jìn)行比對(duì)整合，各步驟相互配合，最終提高敏感性和特異性，使檢測準(zhǔn)確度和結(jié)果形式能夠符合臨床需求，自動(dòng)化程度高、易于擴(kuò)展，檢測的準(zhǔn)確度高，能夠降低數(shù)據(jù)分析的成本，具有極高的應(yīng)用價(jià)值。